10月24日，南京農(nóng)業(yè)大學園藝學院滕年軍教授團隊、薛佳宇副教授團隊，華中農(nóng)業(yè)大學園藝林學學院寧國貴教授團隊與福建農(nóng)林大學明瑞光教授團隊等國內(nèi)10多家科研團隊聯(lián)合公布了百合高質(zhì)量染色體級別基因組，成為世界上首個正式報道的最大植物基因組。相關(guān)文章“The evolutionary tale of lilies: Giant genomes derived from transposon insertions and polyploidization”發(fā)表在《The Innovation》期刊。
基因組存儲了一個物種的完整遺傳信息，是理解其生物學特性和進化歷程的關(guān)鍵。自然界中，不同生物的基因組揭示了生命之樹上基因組大小的巨大差異，其中一些植物擁有超大的基因組。然而，這些超大基因組的起源和形成機制卻不盡相同。
百合（Lilium L.）是單子葉百合目百合科多年生植物，因其極高的觀賞、食用與藥用價值而備受關(guān)注。本研究利用Nanopore、Illumina和Hi-C測序技術(shù)，以及優(yōu)化的組裝方法，獲得了36.68 Gb的蘭州百合（Lilium davidiivar. unicolor）超大型基因組，并解析了其形成機制和特征，也揭示了鱗莖營養(yǎng)物質(zhì)積累的遺傳基礎。這一成果標志著百合的分子研究進入新時代，也是植物基因組學的重要突破性研究進展之一。論文的主要研究內(nèi)容具體如下：
超大基因組的染色體水平組裝。流式細胞實驗和K-mer分析預估蘭州百合基因組的預估大小分別為38.01 Gb和37.62 Gb，雜合率為2.18%。細胞核型分析顯示其為二倍體，具有12對巨型染色體。結(jié)合Nanopore、Illumina和Hi-C數(shù)據(jù)，成功組裝得到36.68 Gb的基因組，Scaffold N50為2.86 Gb，96.99%的序列被掛載到12條染色體上（圖1A）。注釋87,501個蛋白編碼基因，其中功能注釋比率為89.54%。評估結(jié)果顯示蘭州百合的基因組的高完整性、準確性和連續(xù)性。
超大型基因組的形成原因。基因組大小的主要影響因素包括重復序列的積累和基因組多倍化。蘭州百合基因組中，重復序列占比高達88.31%，其中長末端重復反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（LTR-RTs）占64.40%。分析顯示，蘭州百合的LTR-RT在近五百萬年以來發(fā)生急劇擴張，其中Copia類的擴張約一百六十五萬年前達到高峰，Gypsy類的擴張則在約八十九萬年前爆發(fā)；在更細分的亞類型層面，Athila、Retand、Tekay和Tork等亞類獲得了特異性的快速擴張（圖1C），這些亞類對異染色質(zhì)區(qū)域有偏好，抑制重組，降低LTR-RT去除率，從而造成短時間內(nèi)LTR-RT的海量插入且無法去除，形成了蘭州百合超大的巨型基因組（圖1B）。
全基因組復制也是基因組擴張的潛在原因。Ks分布圖顯示百合經(jīng)歷了兩輪全基因組復制事件，與金錢蒲、蘆筍等植物的共線性分析支持了這一結(jié)論（圖1D）?；诤嘶虻南到y(tǒng)發(fā)育分析，將百合置于天門冬目的姊妹群，兩者分化于7千2百萬年前（圖1E）?；诖讼到y(tǒng)框架，盡管近緣的洋蔥和大蒜都額外多經(jīng)歷了兩輪全基因組復制，它們的基因組卻不到蘭州百合的一半大，表明百合在進化過程中展現(xiàn)出與它們不同的模式。
超長基因的形成及其表達規(guī)律。蘭州百合基因組中的長基因非常常見，其平均長度為57.61 Kb，而長度超過50 Kb的基因（定義為“超長基因”）占33.88%。然而蘭州百合基因編碼序列的平均長度僅為847.17 bp，提示我們其長內(nèi)含子才是形成超長基因的主要原因。對基因表達模式的分析發(fā)現(xiàn)，基因長度與表達水平顯著相關(guān)，但表現(xiàn)出變化的趨勢：短于50 Kb的基因表達水平隨基因長度變長而持續(xù)上升，而長于50 Kb的基因則表達持續(xù)下降（圖1F）。我們推測50 Kb可能是限制基因轉(zhuǎn)錄或內(nèi)含子剪接效率的轉(zhuǎn)折點，這種表達變化尚未在其他物種中見到，可能為百合獨有的特征。
鱗莖發(fā)育的碳水化合物代謝。鱗莖是百合的重要營養(yǎng)儲存器官，東亞地區(qū)被廣泛用作藥物和食品。為闡明其發(fā)育過程中的營養(yǎng)積累及機制，我們對不同發(fā)育階段的鱗莖樣本進行了多組學分析。結(jié)果顯示，淀粉和蔗糖在發(fā)育過程中不斷積累（圖1G），轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)糖酵解代謝途徑中的基因高表達，且具有器官特異性。此外，檢測到870種代謝物，表明代謝產(chǎn)物多樣性。代謝組與轉(zhuǎn)錄組的相關(guān)性分析顯示碳水化合物代謝物與特定基因表達模塊顯著關(guān)聯(lián)（圖1H）。
南京農(nóng)業(yè)大學為該論文的第一署名單位和通訊單位，南京農(nóng)業(yè)大學鐘山青年研究員徐素娟博士、已畢業(yè)碩士張心祺、吳玉峰教授，華中農(nóng)業(yè)大學博士生陳潤洲以及上海市農(nóng)科院楊柳燕研究員為論文的共同第一作者；南京農(nóng)業(yè)大學滕年軍教授、薛佳宇副教授，華中農(nóng)業(yè)大學寧國貴教授以及福建農(nóng)林大學明瑞光教授為論文共同通訊作者；北京林業(yè)大學、海南大學、云南大學、揚州大學、山西農(nóng)業(yè)大學、沈陽農(nóng)業(yè)大學、北京農(nóng)學院、甘肅農(nóng)業(yè)大學、甘肅農(nóng)科院、湖南農(nóng)科院、長江師范學院、武漢希望組生物科技有限公司、江蘇省棲霞百合科技小院等單位20多位合作者參與了本研究。本研究得到了國家重點研發(fā)計劃、江蘇省種業(yè)振興揭榜掛帥項目等資助和南京農(nóng)業(yè)大學生物信息學中心高性能計算平臺的支持。
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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666675824001644
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